试管婴儿有必要做唐氏筛查吗?如果可以一定要选择

患有唐氏综合征的孩子是很可怜的,没有自理能力,智力低下并伴有相应的身体畸形,这对于一个家庭来说是多么大的负担。试管婴儿需要做唐氏筛查吗?唐氏综合征在目前医疗水平来说,是无法治愈的,属于染色体异常引起的先天性疾病。在没有第三代技术基因筛查的支持下,唐氏筛查对于试管婴儿来说格外重要,目前唐氏筛查有三种方式进行胎儿检查,一种是抽血化验检查,从血液中能计算出胎儿先天缺陷的几率。第二种是孕早期的nt检查,通过超声测量胎儿颈后透明层的厚度,以此判断胚胎是否存在染色体异常,如果nt增厚,考虑胚胎存在染色体异常风险(nt超过3mm为nt增厚),会进行进一步的羊水穿刺或者无创产前DNA。第三种是无创DNA,无创DNA被称为无创产前DNA检测,目前是最普遍,准确率自高,伤害最小的技术,被普遍应用。无创技术采取孕妇静脉血液,通过分析母体血浆中游离的胎儿DNA,如果胎儿DNA发生异常,会给母体DNA带来微量变化。进行生物分析过后,可得到胎儿遗传信息,从而判断胎儿是否患有染色体疾病。目前无创DNA属于主流检测技术,该方法能准确检测出唐氏综合征,爱德华综合征及帕套综合征,其优势在于无创性检测,并不会带来其它风险,且DNA测序技术成熟能保证结果的准确性。在孕期达到12周即可进行检测,一般在十个工作日即可出结果。总结:做一代二代试管婴儿的患者,唐氏筛查是必不可少的检查项目,在孕早期判断胎儿是否患有遗传学疾病,早发现早停育。其中显为突出的无创DNA筛查技术,准确度极高,适合各类人群进行筛查。

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