男染色体平衡易位三代试管成功案例-高龄二婚夫妇,喜从天降

试管婴儿前言:

前段时间,来自黑龙江的李先生一脸喜气地在四处发喜糖,原来,当天凌晨,他爱妻胡女士顺利产下一个大胖儿子,全家上下欣喜若狂,这是李先生年过半百后老来得子,人生一大喜事儿......

李先生是49岁的时迎娶小10岁的小娇妻。李先生二婚,当初与前妻结婚时双方约定做丁克的,与前妻生活有10年左右的时间,后来他的前妻遇到了她生命中的天子,因此就此以离婚而匆匆的结束了。后来李先生一直在事业上打拼,直到遇到他现在的妻子,才决定结婚计划生子。李先生与妻子就进入了备孕,由于李先生的妻子39岁,年龄比较大,因此在备孕期间里中药西药吃了不少,都未见起色。一次偶然的机会,他们听身边做过试管婴儿怀孕成功的朋友说,才了解试管婴儿助孕的这项医疗技术。因此向朋友咨询了不少关于试管婴儿的方面的信息。

通过从朋友那里了解的试管信息和介绍的医院,李先生和妻子经过多方面的考虑后决定试一试,然后联系到医院的生殖医生,经双方的仔细沟通后,再订下了约诊的时间。因此正式走向了试管之路。

试管婴儿第一阶段

在预约的时间下,李先生们按时来到了医院,生殖医院接诊他们,首先就是做身体检查,男士女士都要做,而且检查的项目比较多,除了有抽血、子宫检查、精子的检查、还进行了梅毒、爱滋病毒的检查。另外,由于李先生夫妇年龄因素,医生还建议他们做了染色体的检查(当时李先生50岁,胡女士39岁)。一系列的检查完后,结果显示有胡女士有卵巢衰竭的情况,医生表示这是正常生理情况,由于胡女士39岁,属于高龄,器官出现一定的衰竭是不可必免的。经过对卵巢的检查后,还有卵泡排出,情况还可以。但是李先生的情况不太好,查出有染色体平衡易位问题,因此生殖医生建议李先生夫妇做第三代试管婴儿治疗。

染色体平衡易位是指:人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。所含基因也未增减,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而,平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中,却有可能得到一条衍生异常染色体,导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体,如果他没有全部遗传父亲(母亲)易位的染色体,或是没有全部遗传父亲(母亲)正常的染色体,而是只遗传了一条易位的衍生染色体,这就会出现遗传物质总数不对的状况,从而造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体),这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形或自然流产。

试管婴儿第二阶段

在各项检查完成后,让李先生夫妇提供结婚证、身份证、生育证,将他们的原件进行复印后,同原件一起提交到生殖中心审核。然后生殖医生根据李先生夫妇的情况,祥细的做了试管的方案,按照医生的方案,开始进行了降调、促排,经过两周左右的时间后,医生给胡女士进行了B超的检查,查看胡女士卵巢内的卵泡情况,卵泡发育的情况还不错,因此就进行了取卵,注意在取卵时,男士需要进行取精。取完卵精后,医生就让李先生回家等后胚胎和移植的通知。取了8颗卵子,受精6个,养成4个囊胚,通过全基因组SNP微阵列芯片检测(PGD/PGS技术的一种)后显示有2个可移植的胚胎。

试管婴儿第三阶段

院通知李先生夫妇来院做移植,移植前医生给胡女士做了一次子宫的检查,发现胡女士子宫有炎症,因此给胡女士开了治疗的药,让两周后再来进行移植。经过两周后,胡女士终于做完移植了,再经过两周后进行抽血验孕后,成功的怀上了。

4月15日第14天验孕成功,HCG=4884, 孕酮=40。

染色体平衡易位的家庭目前有以下生育的方法:

自然怀孕,如果胎儿染色体异常会孕早期时自然流产,或是在孕中期时绒毛膜穿刺或者羊水穿刺检查胎儿染色体是否异常,如果有异常时就要进行终止妊娠。

通过第三代试管技术,提前筛选选出染色体正常的胚胎移植入子宫内,避免自然流产,孕中期等悲剧。

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