罗氏易位能做试管吗?听听生殖专家怎么说

染色体异常是影响人类生育最重要的因素,罗氏易位就是常见一种染色体异常。一般情况下罗氏易位患者的外貌和发育和正常人都是一样的,在孕前检查或者流产后才被发现。罗氏易位会导致女性复发性流产及不孕不育,那么罗氏易位能做试管吗?

什么是罗氏易位

罗氏易位,又称着罗伯逊易位。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体;两个短臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失,这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质,而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因,因此,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。

罗氏易位能做试管吗

罗氏易位者是能做试管婴儿的。罗氏易位分为非同源染色体的罗氏易位和同源染色体的罗氏易位。这两个类型对于生育能力来说是完全不同的。

同源染色体的易位,如男方是罗氏易位,女方是正常的,结果精子和卵子结合时,形成的受精卵要么是缺一条染色体,要么就多一条染色体,属于叫要么胚胎是单体,要么是三体,单体的胚三体的胚都不能活,除21号染色体生出唐氏儿来个别的能活外,所有的三体胚胎都不能活,所以,同源染色体罗氏易位的夫妻是不可能生出正常胎儿的,这类夫妻可能要试管婴儿或供精来解决。

非同源染色体的罗氏易位携带者可以产生6种类型的配子,其中仅有1种正常,1种为平衡的结构异常,和正常核型的配偶结婚后,可以形成6种染色体类型的胚胎,其中包括4种染色体不平衡的胚胎,1种核型完全正常胚胎,1种核型为平衡易位的胚胎。所以,生正常孩子的概率是1/3,生异常孩子的概率是2/3,所以携带者时,最好做第三代试管婴儿,直接选择染色体正常的胚胎来移植。

罗氏易位适合做第几代试管婴儿

罗氏易位适合做第三代试管婴儿,“三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是在胚胎植入母体前,检查夫妇双方已知遗传病风险的方法。通过PGD筛选后,健康的胚胎才会被移植到母体子宫内,从而降低遗传基因异常和妊娠终止(流产)的风险。PGD针对染色体疾病,尤其是染色体易位,可以使用PGD\PGS技术检测多种染色体重排,包括易位、倒置和缺失,而罗氏易位也是PGD技术的适应症范围。

导致罗氏易位的原因主要有两个

1、新发突变

如果胚胎在发育阶段受到外界的影响,而出现染色体异常问题,就可能会出现染色体异位的问题。

2、遗传自父母

如果,父母双方中有一方或者双方是为罗氏易位携带者,那么,孩子就可能会出现染色体异常。罗氏易位携带者与正常人结婚,理论上产生染色体完全正常的胚胎的概率为1/6。罗氏易位携带胚胎的概率也有1/6。剩下的4/6概率是染色体不平衡胚胎。

总结:目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者生育的主要解决方法,通过NGS基因筛查将正常的胚胎移植到子宫,可以避免反复流产,又能阻断遗传给孩子。

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