第三代试管婴儿新技术(PG-SR),助你阻断易位携带的亲子代传递

随着不孕不育人群基数的不断增加,不孕不育症已被世界卫生组织纳入21世界人类三大疾病之一。我国不孕不育比例在现在已达12.5%~15%左右,仅2016年患者人数就超过了5000万人,尤其是一些司机和白领这类职业为高发人群。第三代试管婴儿技术(PG-SR)有什么用?跟随小编了解一下。什么是第三代试管婴儿新技术(PG-SR)?即胚胎染色体平衡易位筛查技术,其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题,目的是阻断染色体结构遗传的遗传,相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。在不考虑自由组合和连锁互换的情况下,相互易位的患者可以产生18种配子,而正常人可以产生两种配子。相互易位染色体结构畸变的一种。两条染色体分别发生一次断裂,相互交换片段后重接,称为相互易位,其结果是形成两条衍生染色体。

例如配偶中一方为2号和5号染色体间的平衡易位携带者。 即携带者细胞中具有一条正常的2号染色体,一条正常5号染色体,同时具有一条衍生的2号和5号染色体。由于配子形成的减数分裂过程中,同源染色体带段将相互配对,因此,在第一次分裂中期将形成平衡易位型的四射体。根据经典的遗传规律,理论上至少可形成18类型的配子,分别与一正常配子结合,则至少可形成18种合子而其中仅一种为正常,一种为表型正常的平衡易位型携带者。如果不借助科学手段干预,夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复自然流产,最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。目前常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体筛查技术(PGT-A)最终筛查出来的胚胎仍然有50%的概率会存在易位携带的可能,待其子女到达育龄阶段后很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险,而最新的(PG-SR)技术能有效规避这些问题。第三代试管婴儿新技术:PGT-A技术即胚胎染色体非整倍体筛查技术,其临床意义在于检测胚胎染色体是否存在非整倍体现象,目的在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠率,以及预防染色体数目异常,相当于原有的PGS技术。PGT-M技术即胚胎单基因遗传疾病诊断技术,其临床意义在于检测胚胎是否携带某些可导致但基因疾病的突变基因,目的在于靶向阻断单基因遗传疾病,相当于原有PGD技术中的PCR技术(胚胎移植前单基因诊断技术)。PG-SR技术即胚胎染色体平衡易位筛查技术,其临床意义在于检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题,目的是阻断染色体结构遗传的遗传,相当于原有PGD技术中检测胚胎染色体结构异常的部分。

PG-SR”方法与传统方法相比具有明显的优势:

1.全面筛查:除在对胚胎中染色体平衡易位携带状态进行预测诊断之外,可同时完成对23对染色体进行非整倍体的筛查,即同时完成“PG-SR”与“PGS”(胚胎植入前非整倍体筛查),提高临床妊娠率;2.准确度高:除了可以构建断裂点区域的单体型,还可以同时建立涉及易位的整条染色体和对应的正常同源染色体的整条染色体的单体型,因此可以显示病人的两条同源染色体在断裂点区域的重组情况,可以减少由于同源重组而引起的错误诊断;3.普遍适用:既适用于相互易位携带者和罗伯逊易位携带者。总结:新的PG-SR技术使中国第三代试管婴儿技术更加完善。在对于筛查胚胎23对染色体方面提高了测序速度、结果的细致度与准确度,具有通量大、耗时短、精确度高和信息量丰富等优点。能够更好的筛查出优质胚胎,提高胚胎妊娠率确保优生优育。

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